¿Qué es la Neurofibromatosis Tipo 1?
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), aunque es una enfermedad rara, es una de las afecciones genéticas hereditarias más comunes. Suele diagnosticarse en la primera infancia y afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 personas. 1,2
Está causada por una mutación en el gen NF1, que altera la producción de neurofibromina, una proteína que controla el crecimiento celular.
Señales de alerta en el camino:
¿Cómo se diagnostica la NF1?
En la mayoría de los casos, la NF1 puede diagnosticarse mediante un examen físico y una revisión de los antecedentes familiares. Para ayudar a los médicos a identificar la enfermedad, un grupo de expertos desarrolló un conjunto de criterios diagnósticos reconocidos internacionalmente.3
Para diagnosticar NF1 en una persona sin antecedentes familiares,
se deben cumplir al menos dos de los siguientes puntos3:
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¿Y si uno de los padres ya tiene NF1?
Si uno de los padres cumple con los criterios anteriores, su hijo o hija puede recibir el diagnóstico de NF1 si presenta al menos uno de esos signos.3
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Se estima que alrededor del 97 % de las personas con
NF1 presentan signos visibles antes de los 8 años.2
Neurofibromatosis Tipo 1 con
Neurofibromas Plexiformes (NP)
La Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) puede provocar el desarrollo de tumores llamados Neurofibromas Plexiformes (NP).
Los Neurofibromas Plexiformes (NP) son tumores ‘entretejidos’ que pueden crecer en los nervios. Se pueden ver o sentir en hasta el 30 % de las personas con NF1, pero se pueden ver en imágenes de todo el cuerpo en hasta el 50 % de las personas con NF1.4
Pueden causar una variedad de síntomas, incluidos dolor, debilidad muscular y deformidad física.2,7
Los NP no solo alteran la apariencia física, sino que también pueden causar dolor crónico, debilidad muscular y deformidades que impactan profundamente la calidad de vida. A pesar de su frecuencia, muchas veces estas manifestaciones son invisibles para quienes no las padecen. 2,7
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¿Cómo Identificar Neurofibromas Plexiformes (NP)?
Detectar los NP puede ser difícil, especialmente en niños, ya que muchas veces se desarrollan en zonas profundas del cuerpo y no se pueden ver ni palpar. Sin embargo, hay signos que pueden ayudar a identificarlos2:
- Cambios en la piel, como áreas decoloradas
- Bultos bajo la piel que no estaban presentes antes
Aunque generalmente son benignos, en casos poco frecuentes pueden volverse malignos, por lo que es fundamental estar atentos a sus señales.5
Desafíos físicos de NF1-NP
Los Neurofibromas Plexiformes (NP) pueden generar una variedad de síntomas que afectan distintas funciones del cuerpo, dependiendo de su tamaño y ubicación.
Estos desafíos pueden incluir:3,4,6-8
Dolor, debilidad o entumecimiento en zonas afectadas.
Problemas respiratorios, cuando los tumores comprometen las vías aéreas.
Limitaciones en la movilidad o en la fuerza muscular, que dificultan actividades cotidianas.
Desfiguración física, que puede impactar la autoestima.
Deterioro visual, especialmente si los NP afectan los nervios ópticos.
Alteraciones en el funcionamiento intestinal o vejiga, si los NP se ubican cerca de la médula espinal o en el abdomen.
Además, los NP pueden ser grandes y comprometer funciones como la movilidad, el habla o la respiración, según su localización. Algunos niños pueden tener dificultades para caminar, cargar mochilas o experimentar dolor en ciertas zonas del cuerpo.
Apoyo terapéutico y actividades recomendadas
El acompañamiento con terapias físicas, ocupacionales o fonoaudiológicas puede marcar una gran diferencia en la calidad de vida de quienes conviven con NF1 y NP.
Ejercicio recomendado en casa
Actividades simples como juegos de equilibrio, por ejemplo, caminar sobre una línea en el piso o practicar ejercicios de balance corporal, pueden ayudar a fortalecer habilidades motoras de forma lúdica y segura.